Neinvazinis genetinis vaisiaus tyrimas: Ką reikia žinoti apie NIPT?

NIPT yra vadinamas Neinvazinis Prenatalinis Tyrimas.

Tai yra genetinis tyrimas, kuris atliekamas nėštumo metu, vaisiaus sveikatai nustatyti.

 

NIPT reikalingas tik nėščiosios kraujo mėginys, tad tai padeda išvengti rizikų, susijusių su invaziniais (choriono gaurelių biopsijos ar vaisiaus vandenų) tyrimais, kurie tradiciškai naudojami chromosominiams pokyčiams vaisiuje nustatyti.

Įprastai šis tyrimas gali būti atliekamas jau nuo 10-os nėštumo savaitės, tad tai taip pat yra vienas iš ankčiausiai galimų atlikti vaisiaus genetinių tyrimų.

Priklausomai nuo šalies įstatymų bei laboratorijoje naudojamų metodų, NIPT tyrimo jautrumas skiriasi.
Bendrai, jo pagalba galima nustatyti pagrindinius chromosominius pokyčius (Trisomijas: Dauno, Edvardso, Patau sindromus), kartais pridedamos ir chromosomų mikrodelecijos.

NIPT pagalba galima nustatyti ir vaisiaus lytį.

NIPT gali būti rekomenduojama atlikti:

  • jei vienas iš tėvų yra atitinkamos genetinės ligos nešiotojas, 
  • jei motinai yra virš 35 metų, 
  • jei ultragarso metu matomi kažkokie vaisiaus pokyčiai 
  • ar sprando raukšlė matuojama virš 3mm, 
  • jei kombinuotas pirmo trimestro testas rodo padidintą riziką.

Kadangi šio tyrimo metu yra analizuojama genetinė medžiaga – DNR, tai yra labai tikslus testas. Tačiau jis vis dar tobulinamas, ir kol kas yra naudojamas tik kaip atrankinis tyrimas, kuriuo kažką radus bus rekomenduojama atlikti invazinį tyrimą, kad tai būtų patvirtinta.

Visgi, didžioji dalis nėščiųjų, gavusios aukšto srizikos įvertinimą kombinuoto pirmo trimestro, galiausiai gauną neigiamą NIPT atsakymą, t.y. vaisius būna sveikas.

 

NIPT šiuo metu daugelyje pasaulio mokslinių laboratorijų yra tobulinamas (aš taip pat asmeniškai su tuo dirbu), tad tikėtina, kad ateityje tai bus daug labiau įprastas ir efektyvesnis tyrimas diagnostiniu atžvilgiu.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

Pirkinių krepšelis
Scroll to Top
Scroll to Top